什么是身材矮小？

　　医学上我们用百分位数法或标准差法来判定孩子是否属于矮小。当身高低于同种族、同年龄、同性别正常健康儿童身高的第3百分位数，或低于2个标准差(-2SD)，即属于矮小儿童。正常人的遗传靶身高=(父身高+母身高)/2(其中子代女性-6.5cm，子代男性+6.5 cm)，在±5cm范围内都是合理的身高值。

　　例如：父亲身高175cm，母亲身高160cm，则双方所生后代中，男孩的遗传身高是(175+160)/2+6.5cm=174cm，女孩的遗传身高是(175+160)/2-6.5cm=161cm。当身高比遗传靶身高低2个标准差，初步判断为身材矮小。

　　造成孩子矮小的原因？

　　导致儿童身材矮小的原因众多，其中遗传因素是主要因素之一,父母双方基因遗传对子代身高影响占70%，后天环境因素影响占30%。造成孩子身材矮小的原因主要分为以下几类：

　　1.小于胎龄儿（small for gestational age, SGA）

　　SGA是指出生体重低于同胎龄平均体重的第10个百分位以下的婴儿，其中胎儿原因(染色体病如Turner、Down、Prader-Willi等，先天性畸形和不同的综合征如Noonan、 Silver-Russell综合征等)约占30%，其余为胎盘功能不全和产妇因素(营养不良、感染、毒素)导致。

　　2.骨骼系统疾病

　　如软骨发育不全和软骨发育不良(FGFR3基因)、多发骨骺发育不良(COMP、COL9A1、COL9A2、COL9A3和MATN3基因)、Leri-Weill软骨发育不良(SHOX 基因)等均可导致矮小。

　　3.内分泌系统疾病

　　生长激素缺乏症、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)缺乏或不敏感、甲状旁腺功能减退症等。

　　4.器质性疾病

　　胃肠、肝、肾、心脏、代谢、肺、血液病、肿瘤、中枢神经系统、风湿病等均是影响身材是否矮小的原因，早熟、以及遗传代谢疾病等也可导致矮小，其中生长激素缺乏较常见。

　　5.特发性矮小（idiopathic short stature，ISS）

　　ISS是一种尚无明确原因的身材矮小，可能是一种多基因疾病，临床上无生长激素缺乏和明显的进行性病理改变，60%~80%的矮小症属于此类。其他如SHOX，NPR2.ACAN，FGFR3.GH1.GHR，NPPC，PTNP11等基因突变也可能导致ISS。

　　6.其他因素

　　运动、睡眠、饮食、营养、心情等，也可影响身高。

　　哪些人群需要进行矮小症相关检查？

　　1.身高低于正常参考值-2SD(或低于第3百分位数);

　　2.骨龄低于实际年龄2岁以上者;

　　3.身高增长率在第25百分位(按骨龄计)以下者;

　　4.小于3岁的儿童，每年身高增长低于7cm者;

　　5.4-5岁至青春期开始的儿童，每年身高增长低于5cm者;

　　6.青春期每年身高增长低于6cm者;

　　7.临床有内分泌紊乱症状或畸形综合症表现者;

　　8.有慢性疾病史(肝、肾疾病)或其他原因需进行垂体功能检查者。